Item
Brugada, Ramon
Ferrer Costa, Carles Allegue Toscano, Catarina Brugada, Ramon |
|
Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques | |
Matés RamÃrez, Jesús | |
2018 January 19 | |
Arrhythmogenic cardiac diseases are the main cause of SCD among the population under 35 years of age. Despite the improvements in genetic diagnosis, the percentage of cases that remain unexplained after genetic analysis is still high. Several studies have identified CNVs as causative of cardiac diseases associated with SCD, but exhaustive analysis of multiple genes in large cohorts of patients has never been performed for most SCD-related diseases. In this thesis a CNV detection algorithm has been developed for the analysis of high-throughput sequencing data of the clinically relevant genomic regions associated with SCD and related diseases. Through the optimization of the capture probe designs we have been able to sequence samples that exhibit high quality and coverage homogeneity throughout all sequenced regions. These samples allowed the development of the CNV detection algorithm, specifically designed for this type of samples, which has shown a high sensitivity, specificity and precision. Les malalties cardÃaques arritmogèniques suposen la principal causa de MSC entre la població menor de 35 anys. Tot i les millores en el diagnòstic genètic, el percentatge de casos sense causa després de l’anà lisi genètica és elevat. Diversos estudis associen les CNVs com les causants de malalties cardÃaques associades a MSC. Però encara no s’ha realitzat mai el cribratge exhaustiu d’un grup important de gens en una gran cohort de pacients diagnosticats amb aquestes malalties. En aquesta tesi s’ha desenvolupat un algoritme de detecció de CNVs per l’anà lisi de dades provinents de la seqüenciació d’alt rendiment de les regions clÃnicament rellevants associades a la MSC i a les malalties relacionades. Optimitzant els dissenys de sondes de captura s’han seqüenciat unes mostres d’alta qualitat i d’elevada homogeneïtat de cobertura. Aquestes permeten la posada a punt d’un l’algoritme de detecció de CNVs que ha demostrat una alta sensibilitat, especificitat i precisió. |
|
application/pdf | |
http://hdl.handle.net/10803/482044 | |
http://hdl.handle.net/10256/15407 | |
cat | |
Universitat de Girona | |
ADVERTIMENT. L’accés als continguts d’aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, aixà com en activitats o materials d’investigació i docència en els termes establerts a l’art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l’autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el tÃtol de la tesi doctoral. No s’autoritza la seva reproducció o altres formes d’explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d’un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s’autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i Ãndexs. | |
Mort sobtada cardÃaca
Sudden cardiac death Muerte súbita Diagnòstic genètic Genetic diagnosis Diagnóstico genético MiocardiopatÃa Cardiomyopathy Canalopatia Channelopathy 616.1 - Patologia del sistema circulatori, dels vasos sanguinis. Trastorns cardiovasculars |
|
Detecció de Copy Number Variants mitjançant seqüenciació d’alt rendiment en la Mort Sobtada CardÃaca heredità ria | |
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | |
DUGiDocs |