Ítem
|
Brugada, Ramon
Pérez González, Guillermo Javier Brugada, Ramon |
|
| Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques | |
| Bosch Calero, Cristina | |
|
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a sudden cardiacdeath (SCD) associated disease characterized by the presence of polymorphic orbidirectional ventricular tachycardia during emotional or physical stress. Most cases ofCPVT are caused by mutations in the RyR2 gene. This thesis starts with theidentification of a large family in the Canary Islands, with a long history of SCD due toCPVT. The genetic study revealed the presence of a mutation in the RyR2 gene inaffected patients. The functional and proteomic studies of the channel has shown thatthe mutation unmasks its pathogenicity behavior only in conditions that mimiccatecholaminergic stress and these functional consequences could be due to theintroduction of a new phosphorylation site in the mutant channel. The evidencepresented in this thesis shed light into the mechanisms by which RyR2 mutations maypromote arrhytmogenic intracellular Ca2+ handling associated with SCD.2/ La taquicàrdia ventricular polimòrfica catecolaminèrgica (CPVT) és una malaltiaassociada a mort sobtada cardíaca (MSC) que es caracteritza per la presència detaquicàrdies ventriculars polimòrfiques i/o bidireccionals durant estrès emocional ofísic. La majoria de casos de CPVT són causats per mutacions al gen RyR2. Aquesta tesiparteix de la identificació d’una gran família de les Illes Canàries, amb una llarga històriade MSC a causa de la CPVT. L’estudi genètic realitzat en aquesta tesi ha revelat lapresència d’una mutació al gen RyR2 en els individus afectats, l’estudi funcional iproteòmic del canal ha demostrat que la mutació desenmascara la seva patogeneicitaten condicions mimètiques a estrès i que, aquest fet, pot ser degut a la introducció d’unnou lloc de fosforilació en el canal mutant. Aquesta tesis aporta evidències quepermeten ampliar el coneixement dels mecanismes moleculars pels quals les mutacions al RyR2 alteren l’homeòstasi del Ca2+ intracel·lular i produeixen MSC.1/ |
|
| http://hdl.handle.net/2072/299883 | |
| cat | |
| Universitat de Girona | |
| ADVERTIMENT. L’accés als continguts d’aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d’investigació i docència en els termes establerts a l’art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l’autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s’autoritza la seva reproducció o altres formes d’explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d’un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s’autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. | |
|
Tesis i dissertacions acadèmiques
Mort sobtada cardíaca Sudden cardiac death Muerte súbita cardíaca Gen RyR2 RyR2 gene Homeòstasi de Ca 2+ Arrhytmogenic intracellular Ca2+ handling Taquicàrdia ventricular polimòrfica catecolaminèrgica Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 616.1 - Patologia del sistema circulatori, dels vasos sanguinis. Trastorns cardiovasculars |
|
| Determinats moleculars de la mort sobtada cardíaca en una gran família de les Illes Canàries | |
| info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | |
| Recercat |
