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Muerte súbita natural inexplicada: valor de la investigación genética post mortem

Natural death defines the death primarily attributed to an illness or an internal malfunction of the body, and not directly influenced by external forces. Most causes can be identified directly with macroscopic forensic analysis. However, when a macroscopic cause is not evident, the final identification of causality can become tedious and complicated. This study therefore demonstrates that identification of such genetic alterations may help to identify the etiology and also the underlying cause in such deaths Finally identification of genetic variations enables genetic counselling and undertaking of preventive measures in relatives at risk

La muerte natural define la muerte principalmente atribuida a una enfermedad o a un malfuncionamiento interno corporal, y que no está influenciada directamente por fuerzas o agentes externos. La mayoría de las causas se pueden identificar directamente con el análisis forense macroscópico. No obstante cuando la causa macroscópica no es evidente, la identificación final de la causa puede llegar a ser laboriosa y complicada. El estudio demuestra por lo tanto que la identificación de este tipo de alteraciones genéticas puede ayudar a identificar la etiología y por lo tanto la causa subyacente en este tipo de muertes. Finalmente la identificación de variantes genéticas en la autopsia molecular pone en relevancia la importancia del asesoramiento genético y la adopción de medidas preventivas en los familiares en riesgo

Universitat de Girona

Manager: Campuzano Larrea, Oscar
Brugada, Ramon
Other contributions: Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques
Author: Sánchez-Molero Núñez, Olallo-Efrén
Date: 2017 December 15
Abstract: Natural death defines the death primarily attributed to an illness or an internal malfunction of the body, and not directly influenced by external forces. Most causes can be identified directly with macroscopic forensic analysis. However, when a macroscopic cause is not evident, the final identification of causality can become tedious and complicated. This study therefore demonstrates that identification of such genetic alterations may help to identify the etiology and also the underlying cause in such deaths Finally identification of genetic variations enables genetic counselling and undertaking of preventive measures in relatives at risk
La muerte natural define la muerte principalmente atribuida a una enfermedad o a un malfuncionamiento interno corporal, y que no está influenciada directamente por fuerzas o agentes externos. La mayoría de las causas se pueden identificar directamente con el análisis forense macroscópico. No obstante cuando la causa macroscópica no es evidente, la identificación final de la causa puede llegar a ser laboriosa y complicada. El estudio demuestra por lo tanto que la identificación de este tipo de alteraciones genéticas puede ayudar a identificar la etiología y por lo tanto la causa subyacente en este tipo de muertes. Finalmente la identificación de variantes genéticas en la autopsia molecular pone en relevancia la importancia del asesoramiento genético y la adopción de medidas preventivas en los familiares en riesgo
Format: application/pdf
Other identifiers: http://hdl.handle.net/10803/666973
Document access: http://hdl.handle.net/10256/16618
Language: spa
Publisher: Universitat de Girona
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Subject: Muerte súbita cardíaca
Mort sobtada cardíaca
Sudden cardiac death
Genética molecular
Genètica molecular
Molecular genetics
Diagnóstico genético
Diagnòstic genètic
Genetic diagnosis
Genética forense
Genètica forense
Forensic genetics
Cardiología
Cardiologia
Cardiology
616.1 - Patologia del sistema circulatori, dels vasos sanguinis. Trastorns cardiovasculars
575 - Genètica general. Citogenètica general. Immunogenètica. Evolució. Filogènia
Title: Muerte súbita natural inexplicada: valor de la investigación genética post mortem
Type: info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
Repository: DUGiDocs

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