Ítem
|
Campuzano Larrea, Oscar
Brugada, Ramon |
|
| Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques | |
| Sánchez-Molero Núñez, Olallo-Efrén | |
| 15 desembre 2017 | |
|
Natural death defines the death primarily attributed to an illness or an internal malfunction of the body, and not directly influenced by external forces. Most causes can be identified directly with macroscopic forensic analysis. However, when a macroscopic cause is not evident, the final identification of causality can become tedious and complicated. This study therefore demonstrates that identification of such genetic alterations may help to identify the etiology and also the underlying cause in such deaths Finally identification of genetic variations enables genetic counselling and undertaking of preventive measures in relatives at risk La muerte natural define la muerte principalmente atribuida a una enfermedad o a un malfuncionamiento interno corporal, y que no está influenciada directamente por fuerzas o agentes externos. La mayoría de las causas se pueden identificar directamente con el análisis forense macroscópico. No obstante cuando la causa macroscópica no es evidente, la identificación final de la causa puede llegar a ser laboriosa y complicada. El estudio demuestra por lo tanto que la identificación de este tipo de alteraciones genéticas puede ayudar a identificar la etiología y por lo tanto la causa subyacente en este tipo de muertes. Finalmente la identificación de variantes genéticas en la autopsia molecular pone en relevancia la importancia del asesoramiento genético y la adopción de medidas preventivas en los familiares en riesgo |
|
| application/pdf | |
| http://hdl.handle.net/10803/666973 | |
| http://hdl.handle.net/10256/16618 | |
| spa | |
| Universitat de Girona | |
| ADVERTIMENT. L’accés als continguts d’aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d’investigació i docència en els termes establerts a l’art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l’autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s’autoritza la seva reproducció o altres formes d’explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d’un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s’autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. | |
|
Muerte súbita cardíaca
Mort sobtada cardíaca Sudden cardiac death Genética molecular Genètica molecular Molecular genetics Diagnóstico genético Diagnòstic genètic Genetic diagnosis Genética forense Genètica forense Forensic genetics Cardiología Cardiologia Cardiology 616.1 - Patologia del sistema circulatori, dels vasos sanguinis. Trastorns cardiovasculars 575 - Genètica general. Citogenètica general. Immunogenètica. Evolució. Filogènia |
|
| Muerte súbita natural inexplicada: valor de la investigación genética post mortem | |
| info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | |
| DUGiDocs |
